Вопрос задает – Алина,
Алина:
23.10.2014
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, можно ли записаться на консультацию генетика?. Планирую вторую беременность. При первой ребенок родился в срок, 3.270 кг 51 см. В роддоме сказали хорошая, здоровая девочка. Выписали на 4 день. На 8 день попали в больницу с желтушкой, билирубин 520. Сделали заменное переливание крови. На фоне терапии первые дни динамика положительная, номализовался билирубин, улучшилось самочувствие. С 2-х недель состояние начало ухудшаться, увеличился объм живота. Подозрение на опухоль печени, асцит. В течении 6 недель не могли поставить точный диагноз. В семь недель дочка умерлаю Диагноз после вскрытия: врожденный фиброз печенис портальной гипертензией и микрокистоз почек. Последствие: почечная и печеночная недостаточность. За время беременности генетик брал кровь на ХГЧ и АФП. Больше у нас ничего не делают. Что необходимо выполнить до беременности и какое обследование необходимо после зачатия? Куда обратиться? Заранее спасибо.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
23.10.2014
Здравствуйте! Причиной врожденного фиброза печени могут быть различные наследственные заболевания обмена веществ, в том числе аутосомно-рецессивная инфантильная печеночная недостаточность с риском повторного рождения больного ребенка 25%. В вашем случае нужно детально разбираться. Обратитесь на консультацию генетика с заключением вскрытия умершего ребенка и медицинской выпиской о заболевании, где указаны все результаты обследования. Иногда возможно обследование семьи для уточнения прогноза. В любом случае поставить диагноз уже умершему ребенку очень сложно, но попытаться стоит. АФП и ХГЧ ничем в вашей ситуации не могут помочь, они направлены в первую очередь на выявление синдрома Дауна у плода.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.