Здравствуйте. Мне 30 лет, мужу 38. Мечтаем о ребенке, но уже 2 года подряд, практически в одно и тоже время замершая беременность на сроке 7-9 нед. Все анализы нормальные, спермограмма тоже нормальная, толко у меня проблемы с генетическими тромбофилиями. Никаких серьезных болезней нет и не было ни у нас ни у наших родителей. Сдала генетический анализ.
Основной блок:
F II (G20210A)–II фактор свертывания крови - GG wt
FV (G1691A)– V фактор свертывания крови - GG wt
FVII (R353Q)– VII фактор свертывания крови - RR wt
PAI-1 (4G/5G)– Ингибитор активатора плазминогена I типа - 4G/4G mut
MTHFR (C677T) – Метилентетрагидрофолатредуктаза - CC wt
FBG (G(-455)A)– Фибриноген - GA het
FXIII (V34L)– XIII фактор свертывания крови - VL het
Расширенный блок:
NOS (G894T)– Эндотелиальная NO-синтаза - GG wt
CYBA (C242T)– p22phox субъединица NADPH оксидазы - CC wt
GPIa (C807T)– Гликопротеин Ia - CC wt
GpIIIa (C1565T)– Гликопротеин IIIa – PLA1/PLA2 het
AGT (M235T)– ангиотензиноген - MM wt
AGT (G(-6)A)– ангиотензиноген - GA het
AT1R (A1166C)– рецептор I типа к ангиотензину II - CC wt.
Подскажите, пожалуйста, что означает анализ, все плохо или есть надежда, что все будет хорошо? Что делать? К кому обращаться?
Огромное спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Виктория!
Спасибо за вопрос.
Здравствуйте!
Спасибо за вопрос
Сдайте анализ крови на кариотип и HLA_ типирование с мужем в ПМЦ (понедельник или четверг) и проконсультируйтесь с результатами у генетика по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54), по поводу тромбофилии лучше проконсультироваться с врачем Шамановой М.Б.
С уважением, врач-генетик, врач высшей категории, заведующая отделением пренатальной диагностики ПМЦ, к.м.н.
Гнетецкая В.А.