Вопрос задает – Олеся, 30, Москва по теме: Беременность

Здравствуйте, уважаемая Татьяна Вячеславовна! Меня мой врач акушер-гинеколог направил к Вам на консультацию для получения экспертного заключения. Дело в том, что у меня было две неудачных беременности: 1) Первая беременность – прерывание на 25 неделе через искусственные роды (3 октября 2014г), диагноз - агенезия мозолистого тела и плод по размерам отставал в размерах по сроку. Перед прерыванием делали забор околоплодных вод в Кулакова. Генетических отклонений не обнаружено, кариотип нормальный, все плечики хромосом целые. При получении результатов на консультации генетика нам сказали, что причину данного нарушения надо искать в других проблемах. Возможно, причиной стала моя болезнь на 12-13 неделе, острый отит с высокой температурой и приемом антибиотиков или другие инфекции. Несмотря на отсутствие медицинских показаний, мы сделали прерывание. На инфекции перед второй беременностью сдала в женской консультации - ничего не обнаружили, решились на вторую. Надо отметить, что незадолго до второй беременности в декабре я перенесла операцию по удалению новообразования с плеча, поставили подозрение на злокачественную опухоль. Прошла обследование ПЭТ-КТ в центре им.Бакулева. Метастазы не были обнаружены, исследование биопсии показало доброкачественную опухоль. 1) В марте наступила вторая беременность. Диагноз - 13 хромосома - замершая на 8 неделях, чистка (18 мая 2015г). Генетику хориона делала в Медико-генетическом научном центре. Проконсультировались с их специалистами генетиками по телефону – сказали, что 13 хромосома очень частое явление и по ней судить о генетических отклонениях не стоит, тем более что в первую беременность отклонений не выявлено. Сейчас планирую третью беременность. Страх, что снова что-то пойдет не так мне не дает покоя, чисто психологически уже надломлена и не знаю чего ждать в следующую беременность. В этой связи пошли с мужем сдать всевозможные анализы. Даже думали сделать эко с предимплатационным генетическим обследованием эмбрионов в Мать и дитя (Савеловская), но нам сказали, что не возьмут в протокол пока не сдадим кариотипы. В Медико-генетическом научном центре сдали кариотипы – всё в норме. Принесли анализ врачу-гинекологу, а она говорит надо было сдавать с аберрациями, а не просто на целостность набора хромосом. Перед сдачей на кариотип мы специально заходили в лабораторию к генетикам МГНЦ и уточняли, какой кариотип сдавать: с аберрациями или без, нам сказали без, потому как не видят необходимости судя по нашему анамнезу. По моей и линии мужа в роду ни у кого явных генетических отклонений и проблем с рождаемостью нет. В сентябре 2015г. сдала так же на генетический риск осложнений беременности, выявили в крови генные мутации - нарушение фолатного цикла и не значительные отклонения в свертываемости крови. При выдаче анализов врач предположил, что нарушение фолатного цикла могло стать причиной агенезии мозолистого тела, потому как именно недостаток фолатов влияет на развитие нервной трубки плода и на рост клеток. Вчера пришла к акушеру-гинекологу на прием с целью начать планирование беременности, но она мне сказала, что необходимо заключение генетика и возможно дополнительные анализы на генетику иначе велик риск повторения неудач. По ее мнению, нарушение фолатного цикла не могли спровоцировать такое отклонение как агенезия мозолистого тела. Очень Вас прошу, помогите разобраться и понять, необходимы ли дополнительные анализы такие как: расширенная панель на носительство мутаций в 4800 генов, скрининг на наследственные заболевания (2500 генов), кариотип с аберрациями или что-то другое. Все эти анализы выполняются долго и чтобы не терять времени мы готовы сдать эти анализы как можно быстрее при необходимости. Если такой необходимости нет – то очень бы хотелось попасть в ближайшее время к Вам на прием для получения экспертного заключения для ведения беременности. А если есть, то уточните пожалуйста какой и после получения результатов мы придем к Вам на консультацию. Заранее большое спасибо за ответ и уделенное время.